Muchas personas descubren el síndrome de Brugada por primera vez tras un episodio de desmayo (síncope) que ocurre en reposo o durante el sueño, a veces después de una fiebre, o cuando un familiar sufre una parada cardiaca súbita sin explicación y se anima a los parientes a hacerse pruebas. Los médicos suelen detectar las primeras pistas en un electrocardiograma (ECG/EKG) realizado por palpitaciones, mareo o como parte de un chequeo rutinario, donde un patrón característico de elevación del ST con “morfología en cúpula” en las derivaciones V1–V3 genera sospecha. En lactantes o niños, la fiebre alta puede poner de manifiesto este patrón o desencadenar signos preocupantes, por lo que “los primeros signos del síndrome de Brugada” pueden aparecer como desmayos relacionados con la fiebre, convulsiones nocturnas confundidas con epilepsia, o un antecedente familiar que lleva a realizar pruebas.
Enfermedad
Síndrome de Brugada
Lista de medicamentos afectados:
Desmayos (síncope)Palpitaciones cardíacasMareosConvulsionesJadeo nocturnoParada cardíaca súbitaEl síndrome de Brugada es un trastorno del ritmo cardíaco que puede causar desmayos, jadeos repentinos por la noche o no dar ninguna señal de aviso antes de que aparezca un ritmo peligroso; los médicos lo identifican por un patrón característico en el electrocardiograma (ECG). Muchas personas con síndrome de Brugada se sienten bien en su día a día, pero el riesgo está en arritmias súbitas que pueden provocar un paro cardíaco, con mayor frecuencia en adultos entre los 30 y 50 años y más común en hombres. Puede presentarse en familias debido a cambios en genes presentes desde el nacimiento, aunque algunas personas no tienen antecedentes familiares conocidos. El tratamiento se centra en prevenir arritmias potencialmente mortales con un seguimiento cuidadoso, evitando ciertos desencadenantes relacionados con la fiebre y algunos medicamentos y, en quienes tienen mayor riesgo, con un desfibrilador automático implantable (ICD); los medicamentos pueden ayudar en casos seleccionados. El pronóstico puede variar, pero muchas personas viven una vida larga y plena cuando se reconoce y se atiende la afección.
Resumen breve
Síntomas
El síndrome de Brugada a menudo no da signos de alerta. Algunas personas notan desmayos, latidos del corazón fuertes o irregulares, jadeos nocturnos o convulsiones, por lo general en reposo o durante el sueño. La fiebre puede desencadenar ritmos cardíacos peligrosos, que pueden provocar desmayos o, en raras ocasiones, un paro cardíaco súbito.
Perspectivas y Pronóstico
Muchas personas con síndrome de Brugada llevan una vida plena, sobre todo cuando se reconoce de forma precoz y un especialista en ritmos cardíacos se encarga de su atención. Los planes de tratamiento —como evitar los desencadenantes de la fiebre, elegir los medicamentos con cuidado y usar DAI en personas con mayor riesgo— reducen la probabilidad de ritmos peligrosos. Los controles periódicos favorecen la seguridad a largo plazo y una vida activa.
Causas y factores de riesgo
Por lo general causada por cambios hereditarios en genes del canal de sodio cardíaco; a menudo es autosómica dominante. El riesgo aumenta si eres hombre, tienes antecedentes familiares o ascendencia del Sudeste Asiático. Los desencadenantes incluyen fiebre, ciertos medicamentos o drogas recreativas, alteraciones de electrolitos, consumo elevado de alcohol y deshidratación.
Influencias genéticas
La genética desempeña un papel importante en el síndrome de Brugada. Muchos casos se deben a cambios hereditarios, con mayor frecuencia en el gen SCN5A, y se transmiten en familias con un patrón autosómico dominante. Aun así, algunas personas no presentan ninguna variante identificable, y la gravedad de la enfermedad varía mucho.
Diagnóstico
Los médicos diagnostican el síndrome de Brugada por patrones característicos en el ECG, a veces visibles después de una prueba de provocación con bloqueador de canales de sodio, junto con síntomas o antecedentes familiares de problemas súbitos del ritmo. Las pruebas genéticas pueden respaldar el diagnóstico de síndrome de Brugada, pero no son obligatorias.
Tratamiento y medicamentos
El tratamiento del síndrome de Brugada se centra en prevenir ritmos cardíacos peligrosos y reducir los desencadenantes. La atención puede incluir un desfibrilador automático implantable, el uso cuidadoso o la evitación de ciertos medicamentos, control de la fiebre y, en casos seleccionados, ablación con catéter realizada por un electrofisiólogo.
Síntomas
El síndrome de Brugada afecta las señales eléctricas del corazón y puede provocar ritmos rápidos y peligrosos, a veces sin aviso. Los signos precoces del síndrome de Brugada pueden incluir desmayos, breves palpitaciones o jadeos nocturnos, especialmente durante una fiebre o en reposo. Las manifestaciones varían de una persona a otra y pueden cambiar con el tiempo. Algunas personas no presentan signos hasta que un desencadenante como una fiebre alta, ciertos medicamentos o un consumo elevado de alcohol provoca un episodio.
A menudo sin signos: Muchas personas con síndrome de Brugada se sienten bien en el día a día. Nada puede notarse hasta que una fiebre o un medicamento desvela el problema del ritmo. Algunas solo se enteran tras un ECG de cribado.
Episodios de desmayo: Puede producirse un desmayo súbito cuando el ritmo cardíaco se acelera mucho o se detiene brevemente. A menudo ocurre en reposo o durante una fiebre. Estos episodios pueden ser el primer signo claro de síndrome de Brugada.
Palpitaciones cardíacas: Un latido acelerado, fuerte o aleteante puede aparecer de repente y luego ceder. Los episodios pueden durar segundos a minutos. Las palpitaciones en el síndrome de Brugada suelen ocurrir sin ejercicio.
Mareos o aturdimiento: Puedes sentirte mareado, inestable o a punto de desmayarte. Esto puede deberse a breves descensos del flujo sanguíneo cuando el ritmo cardíaco es inestable. Sentarte o tumbarte suele ayudar a que pase el momento.
Jadeos nocturnos: Algunas personas se despiertan con jadeos súbitos o respiración trabajosa. Los seres queridos pueden notar pausas tipo ronquido seguidas de respiraciones fuertes. Esto puede suceder cuando aparece un ritmo peligroso por la noche.
Episodios tipo convulsión: Sacudidas o rigidez pueden ocurrir durante un desmayo cuando el cerebro recibe poco flujo sanguíneo de forma breve. Estos eventos pueden parecer epilepsia pero tienen una causa del ritmo cardíaco. Si ocurre, debe considerarse el síndrome de Brugada.
Paro cardíaco súbito: El colapso sin respiración ni pulso puede ocurrir por un ritmo potencialmente mortal. Puede ser el primer signo en algunas personas con síndrome de Brugada. La RCP inmediata y la desfibrilación son críticas.
Cambios en el ECG: Un patrón específico en un ECG (EKG) puede apuntar al síndrome de Brugada. El patrón puede aparecer solo a veces y puede desvelarse por la fiebre o ciertos fármacos. Los médicos usan esto para orientar las pruebas y la atención.
Cómo las personas suelen darse cuenta por primera vez
Tipos de Síndrome de Brugada
El síndrome de Brugada presenta varios patrones clínicos y variantes genéticas reconocidos, y estos pueden influir en cómo aparecen los signos y en el aspecto del ECG. No todos experimentarán cada tipo. Los profesionales suelen describirlos en estas categorías:
Patrón ECG tipo 1
La elevación del ST en “coved” (en forma de domo) aparece en las derivaciones precordiales derechas del ECG. Las personas con este patrón tienen el mayor riesgo de desmayo, arritmias peligrosas o parada cardíaca súbita.
Patrón ECG tipo 2
El ECG muestra una forma de “saddleback” (en silla de montar) que puede sugerir síndrome de Brugada pero es menos específica. Los médicos pueden necesitar una prueba con fármacos o ECG repetidos para confirmar el diagnóstico.
Patrón ECG tipo 3
Los cambios en el ECG se parecen a los de los tipos 1 o 2 pero son más leves y no son diagnósticos por sí solos. Este patrón suele requerir más pruebas para decidir si el síndrome de Brugada está realmente presente.
Variante SCN5A-positiva
Se encuentra un cambio patogénico en el gen SCN5A, que puede reducir la corriente de sodio del corazón. Las personas con esta variante pueden presentar inicio más precoz y a veces cambios más marcados en el ECG.
Variante SCN5A-negativa
No se encuentra un cambio causante de enfermedad en SCN5A, y otros genes pueden o no estar implicados. Los signos y el riesgo pueden seguir presentes según el ECG y la historia clínica.
Patrón solo provocado
El ECG de Brugada aparece solo durante la fiebre o tras una prueba con fármacos. Algunos pueden tener desmayos durante fiebres altas, y manejar la fiebre con cuidado puede reducir el riesgo.
Presentación asintomática
El ECG de Brugada está presente pero no ha habido desmayos ni paradas cardíacas. El riesgo puede ser menor, pero siguen siendo importantes la monitorización y evitar fármacos desencadenantes.
Presentación sintomática
Han ocurrido desmayos, jadeos nocturnos o arritmias peligrosas documentadas. Para muchos, esto puede implicar mayor riesgo y necesidad de seguimiento más estrecho o tratamiento con dispositivos.
Familiar versus esporádica
Algunas familias tienen varios parientes con síndrome de Brugada, mientras que otras tienen solo una persona afectada. Conocer los antecedentes familiares ayuda a orientar el cribado de hermanos e hijos.
Tipos de Brugada
Los signos precoces del síndrome de Brugada pueden incluir desmayos en reposo o durante el sueño, especialmente con fiebre. Los patrones en el ECG y los hallazgos genéticos ayudan a distinguir las variantes de Brugada.
¿Sabías?
Algunos cambios en el gen SCN5A pueden alterar los canales de sodio del corazón y provocar desmayos, palpitaciones o colapsos nocturnos súbitos por arritmias ventriculares peligrosas. Otras variantes que afectan a genes de canales de calcio o potasio pueden desencadenar episodios provocados por fiebre o por medicamentos y causar mareos breves, molestia en el pecho o convulsiones.
Causas y Factores de Riesgo
En muchas personas, el síndrome de Brugada se debe a un cambio en un gen que regula el ritmo del corazón —con más frecuencia en SCN5A—, que puede heredarse en la familia o aparecer como un cambio nuevo. Algunos factores de riesgo son modificables (cosas que tú puedes cambiar) y otros no lo son (cosas que no puedes cambiar). Entre los riesgos no modificables están los antecedentes familiares de síndrome de Brugada o de muerte súbita inexplicada, ser hombre y tener ascendencia del Sudeste Asiático o del Este de Asia; la afección suele manifestarse en la adultez, con frecuencia entre los 20 y los 50 años.
Los desencadenantes modificables y ambientales que pueden destapar el patrón o provocar ritmos peligrosos incluyen la fiebre, ciertos medicamentos (por ejemplo, algunos antiarrítmicos, algunos antidepresivos y antipsicóticos, y algunos anestésicos), el consumo excesivo de alcohol, los estimulantes recreativos como la cocaína y los desequilibrios de electrolitos. El riesgo global es muy individual: alguien puede vivir años sin problemas, mientras que otra persona puede notar complicaciones tras una fiebre alta o al iniciar un medicamento nuevo. Por eso, comprender tus propios factores de riesgo para el síndrome de Brugada puede ser de gran ayuda.
Factores de Riesgo Ambientales y Biológicos
El síndrome de Brugada puede verse influido por factores internos del organismo y por exposiciones ambientales que hacen más probable que aparezca el patrón en el ECG. Estos factores no causan la afección, pero pueden aumentar la probabilidad de que se detecte o de que aparezcan manifestaciones. Dicho esto, la biología y el entorno actúan de la mano. A continuación verás elementos ambientales y biológicos vinculados a una mayor probabilidad de que se manifieste el síndrome de Brugada, a veces incluso antes de que se reconozcan signos precoces del síndrome de Brugada.
Sexo masculino: Los hombres se ven afectados con mayor frecuencia e intensidad por diferencias en el equilibrio eléctrico del corazón. Este patrón biológico eleva la probabilidad de que el síndrome de Brugada aparezca en un ECG. El riesgo tiende a mantenerse durante la edad adulta.
Ascendencia del Sudeste Asiático: Se observan tasas más altas en personas con orígenes del Este y Sudeste Asiático. La biología vinculada a la ascendencia puede hacer más probable que aparezcan patrones del síndrome de Brugada. Aun así, sigue siendo poco frecuente en general.
Rango de edad adulta: El patrón en el ECG se reconoce por primera vez con mayor frecuencia entre los 20 y los 50 años. Los cambios relacionados con la edad en el sistema nervioso y las hormonas parecen facilitar la detección del patrón en este periodo.
Niveles hormonales: Un nivel más alto de testosterona en los hombres puede amplificar ciertas corrientes eléctricas del corazón. Esto puede hacer que el patrón de Brugada sea más marcado durante la edad adulta.
Noche y reposo: El estado corporal de “descansar y digerir” es más intenso por la noche y tras el reposo tranquilo. Este estado puede poner de manifiesto las alteraciones características del ECG, incluso cuando las pruebas diurnas parecen normales.
Fiebre e infecciones: La temperatura corporal alta puede reducir la reserva eléctrica del corazón y desenmascarar el síndrome de Brugada. La fiebre por resfriados, gripe u otras infecciones es un desencadenante frecuente del patrón en el ECG.
Ciertos medicamentos: Fármacos que enlentecen el flujo eléctrico en las células cardíacas —como algunos antiarrítmicos, antidepresivos, antihistamínicos y anestésicos— pueden revelar el síndrome de Brugada en un ECG. Los efectos de los medicamentos suelen ser temporales y desaparecen cuando el fármaco se elimina.
Cambios de electrolitos: Potasio bajo o alto, sodio bajo o cambios en la acidez de la sangre durante una enfermedad pueden alterar la electricidad del corazón. Estas variaciones pueden hacer que aparezca el patrón de Brugada hasta que se corrijan los niveles.
Factores de Riesgo Genéticos
En muchas familias, un cambio en el gen SCN5A altera la señal eléctrica del corazón. Llevar un cambio genético no garantiza que aparezca la enfermedad. Las causas genéticas del síndrome de Brugada son diversas, y hoy en día las pruebas solo encuentran una respuesta clara en alrededor del 20–30% de las personas. Cuando no se identifica ninguna variante, la enfermedad aún puede deberse a factores genéticos que todavía no cartografiamos por completo.
Variantes en SCN5A: Los cambios en el gen SCN5A (un canal de sodio clave) son la causa más establecida. Reducen la entrada de sodio en las células del corazón, aumentando la probabilidad de ritmos peligrosos. Muchas familias con síndrome de Brugada que dan positivo presentan un cambio con pérdida de función en este gen.
Autosómico dominante: Una sola copia alterada basta para aumentar el riesgo. Cada hijo de alguien que porta un cambio causante de enfermedad tiene un 50% de probabilidad de heredarlo. La enfermedad puede aparecer en varias generaciones.
Penetrancia incompleta: No todas las personas que heredan un cambio mostrarán el patrón en el ECG ni tendrán síntomas. Algunas permanecen asintomáticas toda la vida. Esto ayuda a explicar por qué la enfermedad puede parecer que salta miembros de la familia.
Expresividad variable: El mismo cambio puede dar lugar a distintos grados de riesgo entre familiares. En algunos, solo se ve en un ECG; en otros, puede causar desmayos o problemas de ritmo graves. La edad de inicio de las manifestaciones también puede variar.
Otros genes con evidencia limitada: Se han descrito variantes en varios otros genes eléctricos, pero la evidencia es limitada o sigue evolucionando. Los resultados de estos genes deben interpretarse con cautela. Muchas clínicas se centran primero en SCN5A porque es el más demostrado.
Prueba genética negativa: Alrededor del 70–80% de las personas que cumplen criterios clínicos no tienen aún una variante identificable. El diagnóstico puede seguir siendo válido basándose en los hallazgos del ECG y la historia clínica. La investigación continúa identificando genes adicionales.
Variantes de novo: Un cambio genético nuevo puede surgir por primera vez en un individuo, por lo que los antecedentes familiares pueden ser negativos. Los padres pueden dar negativo mientras un hijo da positivo. Esto modifica el riesgo de recurrencia para los hermanos.
Modificadores poligénicos: Múltiples diferencias genéticas comunes pueden modificar sutilmente el patrón del ECG o el riesgo. Cada una tiene un efecto pequeño, pero juntas pueden influir en que aparezcan las manifestaciones. Hoy no se usan de forma rutinaria en la práctica clínica.
Antecedentes familiares: Tener un familiar de primer grado con un cambio causante de enfermedad confirmado aumenta la probabilidad de portar el mismo cambio. La prueba dirigida a ese cambio conocido puede dar respuestas claras de sí/no. Los familiares que no lo portan por lo general no necesitan más pruebas genéticas.
Factores de Riesgo del Estilo de Vida
Si vives con el síndrome de Brugada, tus decisiones diarias no causan la afección, pero sí pueden aumentar o reducir la probabilidad de presentar ritmos cardíacos peligrosos. Piensa en tus hábitos cotidianos —como el consumo de alcohol, la hidratación y cómo controlas la fiebre— como palancas prácticas que puedes manejar. El riesgo es una probabilidad, no una certeza. A continuación encontrarás factores de riesgo frecuentes relacionados con el estilo de vida en el síndrome de Brugada y pequeños cambios que pueden ayudar a reducir la posibilidad de una emergencia por arritmia.
Atracones de alcohol: Beber en exceso o muy rápido puede desencadenar ritmos cardíacos anómalos en el síndrome de Brugada. Espaciar las bebidas y evitar los atracones reduce ese riesgo.
Deshidratación: La falta de líquidos puede alterar los electrolitos que ayudan a mantener un latido estable. Bebe con regularidad, especialmente durante el ejercicio, el calor o una enfermedad.
Fiebre alta: La fiebre puede poner de manifiesto patrones de Brugada y disparar ritmos peligrosos. Trata la fiebre pronto con reductores de venta libre y busca atención médica si no cede.
Drogas recreativas: La cocaína y otros estimulantes pueden aumentar mucho el riesgo de arritmias. Evita las drogas ilícitas y ten cuidado con cualquier sustancia que acelere el corazón.
Calor extremo: Las saunas, el hot yoga y la exposición prolongada al calor pueden elevar la temperatura corporal. Haz pausas, hidrátate y evita el sobrecalentamiento.
Esfuerzo extremo: Entrenamientos muy intensos y prolongados —especialmente con calor o deshidratación— pueden aumentar el riesgo de arritmias. Prioriza sesiones moderadas y descansa cuando no te sientas bien.
Sueño y apnea: Dormir mal o tener apnea del sueño sin tratar puede estresar el corazón y empeorar los problemas de ritmo nocturnos. Mantén una rutina de sueño estable y consulta por ronquidos intensos o pausas al respirar.
Cenas copiosas tardías: Las comidas abundantes a última hora pueden aumentar el tono vagal, periodo en el que suelen ocurrir eventos de Brugada. Cenas más ligeras pueden ayudar a reducir el riesgo nocturno.
Bebidas energéticas: Dosis muy altas de cafeína y otros estimulantes en bebidas energéticas pueden sobreestimular el corazón. Limita o evita las bebidas con múltiples estimulantes.
Dietas extremas: Dietas muy estrictas, vómitos o diarrea pueden bajar el potasio y otros electrolitos. Busca una nutrición constante y rehidrátate con electrolitos durante una enfermedad.
Manejo de enfermedades: Cuando estés enfermo, los líquidos y controlar la fiebre son clave, y conviene pausar el ejercicio intenso. Atenderte pronto durante infecciones puede reducir el riesgo de arritmias.
Revisión de medicamentos: Algunos antigripales y suplementos contienen estimulantes. Revisa los productos nuevos de venta libre con un profesional de la salud o un farmacéutico antes de usarlos.
Prevención de Riesgos
Si vives con síndrome de Brugada, la prevención se centra en evitar los desencadenantes que pueden provocar ritmos cardíacos peligrosos y detectar los problemas de forma precoz. La prevención consiste en reducir el riesgo, no en eliminarlo por completo. No puedes cambiar el gen implicado, pero sí puedes tratar la fiebre de inmediato, revisar los medicamentos y planificar la atención con un cardiólogo. El cribado familiar y contar con pasos claros en caso de emergencia añaden otra capa de protección.
Control de la fiebre: Trata cualquier fiebre de inmediato con antitérmicos y abundantes líquidos. Busca atención urgente si la fiebre es alta, no cede, o si te sientes mareado o tienes palpitaciones.
Revisión de medicamentos: Algunos fármacos con receta y de venta libre pueden evidenciar patrones del síndrome de Brugada o desencadenar arritmias. Pide a tu médico o farmacéutico que compruebe cada medicamento nuevo, incluidos los antigripales y los anestésicos, frente a listas fiables de fármacos a evitar en Brugada.
Alcohol y estimulantes: Evita el consumo excesivo de alcohol, que puede provocar ritmos peligrosos en el síndrome de Brugada. No consumas cocaína, anfetaminas ni otros estimulantes.
Hidratación y sales: Mantente bien hidratado, especialmente durante una enfermedad, el ejercicio o el calor. Repón rápidamente líquidos y sales si tienes vómitos o diarrea para mantener niveles adecuados de potasio y magnesio.
Precauciones con el calor: Evita el sobrecalentamiento por jacuzzis, saunas o fiebres altas, que pueden agravar los cambios del síndrome de Brugada. Refresca tu cuerpo pronto y descansa si te sientes mareado o notas el corazón acelerado.
Plan ante enfermedad: Ante los primeros signos de infección, trata la fiebre y descansa, y contacta con tu profesional de referencia si los síntomas empeoran. Ten un plan para la atención fuera de horario, ya que las fiebres nocturnas pueden aumentar el riesgo en el síndrome de Brugada.
Conciencia de emergencias: Aprende los signos precoces del síndrome de Brugada como desmayos repentinos, latidos fuertes o jadeos nocturnos. Llama a los servicios de emergencia si ocurren y lleva una tarjeta en la cartera con tu diagnóstico y contactos de emergencia.
Cribado familiar: Los familiares de primer grado deben realizarse una evaluación del ritmo cardíaco y considerar el estudio genético. Detectar pronto el síndrome de Brugada en familiares ayuda a elegir medicamentos más seguros y a planificar el manejo de la fiebre.
Seguimiento periódico: Acude al cardiólogo —idealmente un electrofisiólogo— para evaluaciones periódicas del riesgo y ECG. Pregunta cuándo repetir las pruebas y con qué frecuencia revisar tu plan personal de riesgo.
Planificación de procedimientos: Informa a cirujanos, dentistas y anestesistas que tienes síndrome de Brugada antes de cualquier procedimiento. Podrán elegir fármacos más seguros y vigilar tu ritmo cardíaco de cerca durante y después.
Evaluación de DAI: Si has tenido desmayos con ritmos anómalos o has sobrevivido a una parada cardíaca, consulta sobre un desfibrilador implantable. Un DAI puede detener ritmos potencialmente mortales y es una opción preventiva clave en el síndrome de Brugada de alto riesgo.
Qué tan efectiva es la prevención?
El síndrome de Brugada es una afección genética del ritmo cardíaco, así que no podemos evitar que aparezca. La prevención se centra en reducir la probabilidad de arritmias peligrosas y de parada cardíaca súbita. Evitar desencadenantes como la fiebre, la deshidratación, el consumo elevado de alcohol, la cocaína y ciertos medicamentos puede disminuir de forma importante el riesgo, y tratar la fiebre de inmediato ayuda. En las personas con mayor riesgo, un seguimiento estrecho, medicamentos ajustados a tu caso y un desfibrilador automático implantable (ICD) pueden ser muy eficaces para prevenir episodios mortales, aunque no eliminan el riesgo por completo.
Transmisión
El síndrome de Brugada no es infeccioso: no puedes contagiarlo ni adquirirlo por contacto. Suele presentarse en familias por un cambio en un gen que ayuda a controlar el ritmo del corazón.
Muchas familias preguntan cómo se hereda el síndrome de Brugada: en la mayoría de los casos, si uno de los padres tiene el cambio genético, cada hijo tiene un 50% de probabilidad de heredarlo. A veces aparece por primera vez en una familia por un cambio genético nuevo, y, incluso cuando se transmite, algunos familiares pueden no mostrar ningún signo mientras que otros presentan cambios claros en el ECG o manifiestan síntomas.
Cuándo hacerse pruebas genéticas
Hazte pruebas genéticas si tú o un familiar cercano tiene síndrome de Brugada, desmayos sin explicación, episodios parecidos a convulsiones o respiración agónica nocturna, especialmente si ha habido muerte súbita cardíaca antes de los 45 años. Los resultados genéticos pueden confirmar el diagnóstico, orientar la elección de medicamentos y anestesia, y definir el seguimiento. Considera hacerte la prueba antes de empezar nuevos medicamentos para el corazón o deportes de competición.
Diagnóstico
Para muchos, las primeras pistas son desmayos durante la fiebre, palpitaciones en reposo o episodios nocturnos que asustan a la familia. El diagnóstico del síndrome de Brugada suele comenzar con un electrocardiograma (ECG) y luego añadir pruebas que buscan el mismo patrón en distintas condiciones. Los médicos suelen empezar por tu historia, los antecedentes familiares y un ECG en reposo, y después usan pruebas dirigidas para confirmar y descartar problemas que se parecen. Los resultados pueden variar de un día a otro, así que una prueba normal una vez no siempre lo descarta.
Historia clínica: Tu médico te pregunta por desmayos, palpitaciones, jadeos al respirar por la noche y si la fiebre o ciertos medicamentos desencadenan los signos. Una historia familiar y de salud detallada puede ayudar a identificar familiares con muerte súbita cardiaca o síndrome de Brugada conocido.
Exploración física: La exploración suele ser normal, pero comprobar la temperatura y la presión arterial puede revelar desencadenantes como la fiebre o la deshidratación. Tu profesional también revisará medicamentos y suplementos que podrían desvelar cambios similares en el ECG.
ECG en reposo: Un ECG busca un patrón característico en las derivaciones precordiales derechas. Este patrón puede aparecer y desaparecer, por lo que puede ser necesario repetir la prueba.
ECG con derivaciones altas: Los electrodos torácicos se colocan uno o dos espacios más arriba para facilitar la visualización del patrón. Esto puede ayudar a revelar cambios tipo Brugada que pasaron desapercibidos en la posición estándar.
Prueba de provocación farmacológica: En un entorno hospitalario, se administra un medicamento como ajmalina o flecainida con monitorización continua. Si aparece el patrón característico, apoya el diagnóstico.
ECG durante la fiebre: Como la fiebre puede hacer aparecer los cambios en el ECG, registrar un ECG durante un episodio febril puede aportar información. Tratar la fiebre y repetir el ECG después puede mostrar que los cambios remiten.
Monitorización del ritmo: Un Holter o un monitor de eventos registra el ritmo cardiaco durante días o semanas para captar cambios intermitentes. Esto puede documentar ritmos peligrosos breves y ayudar a relacionar los signos con la actividad del corazón.
Pruebas de imagen: Un ecocardiograma o una resonancia magnética cardiaca evalúa la estructura y la función del corazón. Un resultado normal apoya el síndrome de Brugada al ayudar a descartar otras cardiopatías estructurales.
Sangre y análisis: Las pruebas revisan electrolitos y otros factores que pueden imitar cambios tipo Brugada en el ECG. Corregir los desequilibrios y reevaluar el ECG ayuda a evitar una etiqueta errónea.
Estudio electrofisiológico: Una prueba mínimamente invasiva que mapea el sistema eléctrico del corazón e intenta provocar ritmos anómalos. Puede ayudar a valorar el riesgo en personas seleccionadas, aunque no siempre es necesaria para el diagnóstico.
Pruebas genéticas: Un panel puede buscar cambios en genes relacionados con Brugada como SCN5A. Aunque un resultado positivo puede respaldar el diagnóstico genético del síndrome de Brugada y guiar el estudio familiar, un resultado negativo no lo descarta.
Cribado familiar: A los familiares de primer grado se les ofrecen ECG y, si se encuentra un cambio genético, pruebas genéticas dirigidas. Esto ayuda a identificar a familiares que podrían necesitar seguimiento o atención preventiva.
Etapas de Síndrome de Brugada
El síndrome de Brugada no tiene fases de progresión definidas. Por lo general, no provoca un deterioro lento y gradual; en cambio, muchas personas no tienen signos durante años y los problemas graves del ritmo pueden aparecer de forma repentina, a veces durante la fiebre o el sueño. El diagnóstico se basa en los hallazgos del ECG observados en reposo o después de ciertos medicamentos que “desenmascaran” el patrón, además de tu historia clínica, cualquier signo precoz del síndrome de Brugada como desmayos o jadeos nocturnos, y los antecedentes familiares. Pueden recomendarse distintas pruebas para afinar el riesgo y orientar el seguimiento, como repetir ECG, monitorización del ritmo y, cuando corresponde, la evaluación de los familiares.
¿Sabías sobre las pruebas genéticas?
¿Sabías que las pruebas genéticas pueden ayudarte a aclarar tu riesgo de síndrome de Brugada y guiar una atención más segura? Encontrar un cambio causante de enfermedad en un gen relacionado con Brugada puede confirmar el diagnóstico, orientar decisiones sobre medicamentos, procedimientos y actividad, y ayudar a tu equipo de atención a evitar fármacos que podrían desencadenar ritmos cardíacos peligrosos. También puede ayudar a tu familia: a los parientes cercanos se les puede hacer pruebas para ver quién necesita revisiones del corazón y quién puede evitar controles innecesarios.
Perspectivas y Pronóstico
Mirar el panorama a largo plazo puede ayudarte. Para muchas personas que viven con el síndrome de Brugada, la vida diaria es normal entre las revisiones, pero el principal riesgo son ritmos cardíacos peligrosos de aparición súbita, sobre todo durante el sueño, con fiebre o con ciertos medicamentos. El pronóstico no es igual para todos: quienes han tenido desmayos por un ritmo anómalo o una parada cardíaca previa tienen más riesgo de eventos futuros. En cambio, quienes no tienen síntomas y muestran un patrón de ECG de menor riesgo suelen permanecer estables durante años.
El pronóstico describe cómo una enfermedad tiende a cambiar o estabilizarse con el tiempo. La atención moderna ha mejorado la seguridad: si alguien tiene alto riesgo, un desfibrilador automático implantable (ICD) puede detectar y tratar ritmos potencialmente mortales en segundos. Medicamentos como la quinidina y el manejo cuidadoso de la fiebre pueden reducir los episodios en algunas personas, y evitar los fármacos desencadenantes es importante. Los signos precoces del síndrome de Brugada pueden ser sutiles —desmayos nocturnos, palpitaciones breves o convulsiones que se confunden con problemas neurológicos—, por lo que una evaluación rápida después de cualquier desmayo sin explicación es clave.
En cuanto a la mortalidad, el mayor riesgo se da en los casos no tratados y de alto riesgo; con una evaluación adecuada del riesgo y la protección de un ICD cuando está indicado, la supervivencia a largo plazo suele ser buena. Cada camino es un poco diferente. Muchas personas con síndrome de Brugada trabajan, viajan y hacen ejercicio con orientación, enfocándose en una buena hidratación, el control de la fiebre y la seguridad con los medicamentos. Habla con tu médico sobre cómo podría ser tu pronóstico personal, incluyendo si las pruebas genéticas o un estudio de electrofisiología podrían afinar tu riesgo y guiar el seguimiento.
Efectos a Largo Plazo
El síndrome de Brugada se asocia a ritmos cardíacos anómalos a lo largo de la vida, con riesgos que pueden aparecer en la adolescencia o en la edad adulta y a veces permanecer silenciosos durante años. El pronóstico a largo plazo del síndrome de Brugada depende de cuán marcado sea el patrón en las pruebas y de si han ocurrido ritmos peligrosos. Los efectos a largo plazo varían mucho: algunas personas se mantienen estables durante décadas, mientras que otras afrontan eventos repentinos con poca antelación. Ciertos desencadenantes, como la fiebre o el descanso nocturno, pueden influir en cuándo surgen los problemas con el paso de los años.
Arritmias ventriculares: Ritmos cardíacos rápidos e inestables pueden surgir de forma súbita. Estos eventos pueden provocar desmayos o parada cardíaca.
Episodios de desmayo: La pérdida breve de conciencia puede ocurrir sin aviso. Los episodios suelen seguir a una caída repentina de la eficacia del latido.
Parada cardíaca súbita: Un ritmo potencialmente mortal puede detener el bombeo del corazón. El riesgo puede persistir incluso cuando tu vida diaria parece normal.
Vulnerabilidad nocturna: Ritmos peligrosos pueden ocurrir durante el sueño. Algunas personas presentan jadeo o respiración anormal justo antes de un evento.
Sensibilidad a la fiebre: La temperatura corporal elevada puede poner de manifiesto el problema eléctrico del corazón. Los eventos pueden agruparse durante infecciones o tras vacunaciones cuando aparece fiebre.
Arritmias auriculares: Ritmos irregulares de las cavidades superiores, como la fibrilación auricular, pueden aparecer con el tiempo. Pueden causar palpitaciones o menor tolerancia al ejercicio.
Enlentecimiento de conducción: Las señales eléctricas del corazón pueden enlentecerse con la edad. Esto puede provocar pausas, bradicardia o bloqueo cardíaco.
Expresión variable: Algunos familiares con el mismo cambio genético no muestran rasgos aparentes. Otros presentan patrones claros en el ECG o eventos arrítmicos.
Predominio en varones: Los hombres tienen más probabilidad de mostrar el patrón clásico en el ECG y eventos graves. Las mujeres y los niños pueden verse afectados, pero a menudo de forma distinta según la etapa de la vida.
Impacto relacionado con dispositivos: Las personas con un desfibrilador implantado pueden experimentar descargas. Los cables y el hardware pueden causar problemas mecánicos con el tiempo.
Carga emocional: Vivir con un riesgo de arritmia impredecible puede generar preocupación constante. Para muchos, la incertidumbre alrededor del sueño o la fiebre es especialmente estresante.
Implicaciones familiares: Los familiares de primer grado tienen más probabilidad de presentar la afección. Con el tiempo, el cribado familiar puede revelar más miembros afectados.
Cómo es vivir con Síndrome de Brugada
Vivir con el síndrome de Brugada suele significar que te sientes bien en el día a día, pero convives con un riesgo invisible y crónico de arritmias peligrosas, sobre todo durante el sueño, con fiebre o al tomar ciertos medicamentos. Muchas personas crean rutinas sencillas —tratar la fiebre de inmediato, compartir un plan de emergencia en casa y en el trabajo, evitar fármacos de riesgo y acudir a controles periódicos— para poder mantenerse activas e independientes. Al principio, los familiares pueden sentir preocupación, pero realizar el cribado de los parientes cercanos, aprender RCP (reanimación cardiopulmonar) y saber cómo funciona un desfibrilador implantable (si se utiliza) puede transformar la ansiedad en preparación y confianza. Con buena información y un plan claro, la mayoría descubre que puede viajar, hacer ejercicio con sensatez y vivir plenamente mientras sigue las medidas de seguridad específicas de esta afección.
Tratamiento y Medicamentos
El tratamiento del síndrome de Brugada se centra en prevenir ritmos cardíacos peligrosos y en reducir el riesgo de paro cardíaco súbito. La base del tratamiento en personas con mayor riesgo es un desfibrilador automático implantable (ICD), un dispositivo pequeño colocado bajo la piel que puede corregir de forma rápida un ritmo potencialmente mortal si aparece. Los médicos también revisan los medicamentos y el manejo de la fiebre, ya que ciertos fármacos y las temperaturas altas pueden desencadenar ritmos anómalos; por lo general recibirás una lista de “no usar” y consejos para tratar la fiebre de forma precoz con acetaminofén/paracetamol y líquidos. En algunos casos, se puede usar un medicamento llamado quinidina o un procedimiento llamado ablación con catéter para disminuir la probabilidad de ritmos peligrosos, especialmente si un ICD no es adecuado o las arritmias siguen reapareciendo. Tu médico puede ayudarte a sopesar los pros y los contras de cada opción, y es importante un seguimiento regular para ir ajustando tu plan con el tiempo.
Tratamiento No Farmacológico
Vivir con el síndrome de Brugada suele implicar centrarse en la prevención, la planificación y los procedimientos adecuados para reducir el riesgo de ritmos cardíacos peligrosos. Además de los medicamentos, las terapias no farmacológicas pueden reducir desencadenantes, orientar tus decisiones diarias y, cuando corresponde, utilizar dispositivos o procedimientos para protegerte. Los planes de atención son individualizados, porque el riesgo varía de una persona a otra. Si notas signos precoces de síndrome de Brugada—como desmayos sin aviso—busca atención urgente.
Implantación de DAI: Un desfibrilador pequeño bajo la piel puede tratar con rapidez ritmos potencialmente mortales. Se recomienda a personas con mayor riesgo, como quienes se han desmayado por una arritmia o han sobrevivido a una parada cardíaca.
Ablación con catéter: Un procedimiento dirigido puede cauterizar la zona que origina ritmos anómalos. Puede usarse ante descargas recurrentes o tormentas eléctricas en el síndrome de Brugada.
Evitar desencadenantes: Mantente bien hidratado, evita el sobrecalentamiento y limita el consumo elevado de alcohol para reducir desencadenantes de arritmias. Revisa “listas de fármacos a evitar” fiables que pueden empeorar el síndrome de Brugada y coméntalas con tu equipo de atención.
Plan para la fiebre: La temperatura alta puede hacer visibles las arritmias, así que actúa rápido para bajar la fiebre y contacta con tu clínico. Usa un plan por escrito sobre cómo responder, especialmente en niños con síndrome de Brugada.
Ejercicio y calor: La mayoría puede mantenerse activa tomando precauciones para evitar la deshidratación y el calor extremo. Los periodos de enfriamiento, la sombra y la hidratación regular ayudan a reducir el riesgo durante el ejercicio.
Precauciones con anestesia: Informa a cirujanos y anestesiólogos sobre el síndrome de Brugada antes de cualquier procedimiento. Podrán elegir enfoques más seguros y monitorizar tu ritmo cardíaco de cerca durante y después de la anestesia.
Cribado familiar: Los familiares de primer grado a menudo necesitan un ECG y, en algunos casos, pruebas genéticas. El asesoramiento genético ayuda a las familias a entender los resultados y planificar el seguimiento.
Seguridad en casa: Comparte un plan de acción ante emergencias con los miembros del hogar y considera la formación en RCP para la familia. Algunas familias valoran con sus clínicos el acceso a un DEA según el riesgo individual.
Seguimiento regular: Las visitas programadas y los ECG ayudan a ajustar tu plan a medida que tu vida cambia. Pregunta a tu médico qué opciones no farmacológicas pueden ser más efectivas para tu riesgo actual.
¿Sabías que los medicamentos están influenciados por los genes?
Los medicamentos que afectan el ritmo cardiaco pueden interactuar con el patrón de Brugada porque algunas personas tienen variantes genéticas que hacen que los canales de sodio funcionen de forma diferente. Tu genética puede aumentar la sensibilidad a ciertos fármacos, por lo que los profesionales suelen evitar antiarrítmicos específicos y elegir alternativas más seguras.
Tratamientos Farmacológicos
Los medicamentos pueden ayudar a bajar el riesgo de arritmias en el síndrome de Brugada, sobre todo en momentos de alto riesgo como la fiebre o una “tormenta” de arritmias. A veces se usan a corto plazo (tratamiento agudo), y otras a largo plazo (terapia de mantenimiento). La mayoría de las personas dependen de dispositivos o procedimientos para una protección duradera, pero los medicamentos para el síndrome de Brugada pueden reducir las descargas, servir de puente en emergencias o ayudar cuando un dispositivo no es una opción. Los planes se individualizan y las dosis se controlan de cerca con electrocardiogramas (ECG).
Tratamiento con quinidina: La Quinidina (o hidroquinidina en algunos países) puede reducir arritmias ventriculares peligrosas y bajar las descargas del DAI. Suele usarse fuera de indicación y requiere ECG periódicos para vigilar cambios del QT y efectos adversos como malestar estomacal o zumbidos en los oídos.
Infusión de isoproterenol: En el hospital, una perfusión intravenosa de isoproterenol (isoprenalina) puede calmar rápidamente una tormenta eléctrica al aumentar modestamente la frecuencia cardiaca y estabilizar el ritmo. Es un tratamiento de rescate a corto plazo bajo monitorización continua.
Opción con cilostazol: El Cilostazol puede ayudar a algunas personas con arritmias recurrentes cuando la quinidina no se tolera o no está disponible. Es una opción fuera de indicación, y los médicos vigilan cefaleas, palpitaciones y lo evitan en personas con insuficiencia cardiaca.
Control de la fiebre: Tratar la fiebre de forma precoz con acetaminofén/paracetamol o ibuprofeno puede bajar la posibilidad de arritmias peligrosas en el síndrome de Brugada. Ten un plan en casa para iniciar antipiréticos pronto y busca atención si la fiebre persiste.
Apoyo de electrolitos: En emergencias, los médicos pueden administrar potasio y magnesio para corregir niveles bajos que pueden desencadenar arritmias. Suele ser a corto plazo y guiado por análisis de sangre y monitorización con ECG.
Influencias Genéticas
En muchas familias, el síndrome de Brugada está relacionado con cambios en genes que afectan cómo circulan las señales eléctricas del corazón. El gen implicado con más frecuencia se llama SCN5A, aunque muchas personas con síndrome de Brugada no presentan un cambio genético detectable con las pruebas actuales. Suele heredarse de forma autosómica dominante, lo que significa que, si uno de los padres porta el cambio, cada hijo tiene aproximadamente un 50% de probabilidades de heredarlo. Tener un cambio en un gen no siempre implica que vayas a desarrollar la enfermedad. Esta variabilidad ayuda a explicar por qué un familiar puede tener solo un ECG anormal mientras otro presenta episodios de desmayo, y por qué los hombres muestran manifestaciones con más frecuencia que las mujeres. Debido a esta combinación de factores, las pruebas genéticas para el síndrome de Brugada pueden orientar el cribado de los familiares cercanos y ayudar a personalizar el seguimiento, pero un resultado normal no lo descarta, por lo que es importante comentar los resultados con un profesional en genética.
Cómo los genes pueden causar enfermedades
Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.
A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la suya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia le permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para su salud o sus rasgos.
Farmacogenética - cómo la genética influye en los medicamentos
Los cambios genéticos que afectan los canales eléctricos del corazón pueden influir en qué tan seguros o riesgosos son ciertos medicamentos en el síndrome de Brugada, porque algunos fármacos pueden hacer que aparezca el patrón del ECG de Brugada o desencadenar ritmos peligrosos. En la práctica, los equipos usan una lista de medicamentos que deben evitarse en el síndrome de Brugada —especialmente los fármacos que bloquean con fuerza los canales de sodio (algunos antiarrítmicos, ciertos antidepresivos o antipsicóticos, y algunos anestésicos locales)— y eligen alternativas más seguras cuando es posible. Si las pruebas detectan un cambio conocido, a menudo en un gen del canal de sodio como SCN5A, por lo general no definirá una dosis precisa, pero sí indica la necesidad de evitar medicamentos que reduzcan aún más el flujo de sodio y de tratar la fiebre de forma precoz. Junto con los antecedentes médicos y los hallazgos del ECG, las pruebas genéticas pueden ayudar a los médicos a personalizar tu plan de atención, incluidas las conversaciones sobre un desfibrilador implantable y si se consideran medicamentos como la quinidina en situaciones específicas. Aun así, los genes son solo una parte del panorama: la edad, la fiebre, las alteraciones de electrolitos y otras enfermedades también influyen en cómo reacciona el corazón a los fármacos, por lo que las nuevas prescripciones y los planes de anestesia suelen revisarse con cuidado y vigilarse de cerca.
Interacciones con otras enfermedades
Un episodio de gripe con fiebre alta puede hacer que aparezca el patrón en el ECG y aumentar el riesgo de arritmias peligrosas en personas con síndrome de Brugada, así que incluso las infecciones comunes importan. Cuando dos afecciones ocurren al mismo tiempo, los médicos lo llaman “comorbilidad”. Los medicamentos que tomas por otros problemas de salud también pueden interactuar con el síndrome de Brugada: los fármacos que afectan las señales eléctricas del corazón (incluidos algunos medicamentos para la epilepsia y el estado de ánimo, ciertos antibióticos y algunos fármacos de anestesia) pueden aumentar el riesgo, así que es importante que todos los profesionales que te atienden conozcan tu diagnóstico y tu lista de medicamentos. Las infecciones gastrointestinales que causan vómitos o diarrea pueden alterar las sales en la sangre; el consumo excesivo de alcohol o la apnea del sueño no tratada también pueden inclinar a tu organismo hacia problemas del ritmo por la noche. Cuando el síndrome de Brugada aparece junto con otros problemas cardíacos, como la cardiopatía coronaria o la insuficiencia cardíaca, las decisiones sobre control del ritmo, procedimientos y dispositivos pueden requerir un ajuste adicional para equilibrar beneficios y riesgos. A veces, los signos iniciales del síndrome de Brugada aparecen primero durante una fiebre por otra enfermedad, así que busca atención de inmediato si tienes fiebre alta y habla con tu equipo de atención sobre un plan para la fiebre.
Condiciones Especiales de Vida
Puedes notar nuevos desafíos en tus rutinas diarias. Durante el embarazo, la mayoría de las personas con síndrome de Brugada evolucionan bien, pero los desmayos, las palpitaciones o las molestias en el pecho deben evaluarse de inmediato; los médicos suelen evitar ciertos medicamentos y pueden recomendar una vigilancia más estrecha alrededor del parto, cuando el estrés, el dolor y los cambios en los líquidos corporales pueden alterar el ritmo del corazón. La fiebre es un desencadenante clave a cualquier edad, así que los niños y los adultos con síndrome de Brugada deben tratar la temperatura de forma enérgica con antitérmicos y buscar atención si la fiebre es alta o persistente. En los adultos mayores, otros problemas cardíacos, alteraciones de los electrolitos o nuevos medicamentos pueden aumentar el riesgo de arritmias, por lo que es importante revisar periódicamente la lista de fármacos —incluidos antibióticos, antidepresivos y anestésicos que pueden elevar el riesgo—. Los deportistas de competición suelen poder seguir activos con orientación adecuada, pero pueden necesitar evitar la deshidratación extrema, los suplementos estimulantes y el sobreesfuerzo cuando estén enfermos, y asegurarse de que haya planes de emergencia y desfibriladores automáticos disponibles en los eventos. En los niños, los signos iniciales del síndrome de Brugada pueden ser difíciles de identificar, y la educación de la familia sobre el manejo de la fiebre, la elección segura de medicamentos y cuándo llamar a los servicios de emergencia puede marcar una gran diferencia. En todas estas situaciones, los planes personalizados —con la participación de cardiología y, cuando corresponda, especialistas en embarazo o en medicina del deporte— ayudan a continuar con la vida diaria manteniéndote a salvo.
Historia
A lo largo de la historia, se han descrito colapsos repentinos en adultos jóvenes por lo demás sanos, a menudo durante el sueño o tras una fiebre. Las familias y las comunidades ya notaban ciertos patrones —un tío que murió súbitamente por la noche, un primo que se desmayó sin aviso— mucho antes de que alguien pudiera relacionar estos hechos con el sistema eléctrico del corazón. En partes del Sudeste Asiático, se documentaron muertes nocturnas similares con nombres locales, reflejando cómo distintas comunidades vivían el mismo problema desde perspectivas diferentes.
Desde las primeras teorías hasta la investigación moderna, la historia del síndrome de Brugada ha pasado de informes dispersos a una visión más clara de una arritmia cardíaca específica. Los primeros clínicos observaron episodios de desmayo, convulsiones breves por falta de riego sanguíneo al cerebro o paro cardíaco súbito, pero las pruebas entre episodios a menudo eran normales. A medida que los electrocardiogramas (ECG) se hicieron habituales, un patrón distintivo en las derivaciones precordiales derechas —hoy llamado patrón de Brugada— destacó en algunos de estos casos, sobre todo en hombres y a menudo desencadenado por fiebre o ciertos medicamentos.
Descrito por primera vez en la literatura médica como un patrón de ECG único relacionado con arritmias peligrosas a principios de la década de 1990, la afección fue llamada posteriormente síndrome de Brugada en honor a los hermanos que definieron sus características. Al principio se comprendía solo por los síntomas; estudios posteriores conectaron los hallazgos del ECG con alteraciones del ritmo potencialmente mortales que surgen de las cavidades inferiores del corazón. Los médicos también aprendieron que los cambios en el ECG pueden aparecer y desaparecer, lo que explicó por qué muchas evaluaciones previas pasaron por alto el diagnóstico.
Los avances en genética añadieron otra capa. Los investigadores descubrieron que cambios en genes que regulan el flujo de sodio en las células cardíacas —con mayor frecuencia el gen SCN5A— pueden actuar como una compuerta eléctrica defectuosa, haciendo que el corazón sea más propenso a entrar en un ritmo rápido y desorganizado. No todas las familias con síndrome de Brugada tienen un cambio genético identificable, y no todas las personas con un cambio genético desarrollarán manifestaciones, lo que ayudó a aclarar por qué la afección puede presentarse en familias y aun así variar tanto de una persona a otra.
Con el tiempo, las descripciones se volvieron más precisas. Lo que antes se agrupaba con un amplio espectro de muertes súbitas inexplicadas hoy se reconoce como síndrome de Brugada, un problema particular del cableado del corazón más que de su estructura. Este cambio orientó la atención: criterios de ECG más afinados, conciencia de la fiebre como desencadenante, uso cuidadoso de ciertos medicamentos y el papel que salva vidas de los desfibriladores implantables en quienes tienen mayor riesgo. Conocer la historia de esta afección ayuda a entender el enfoque actual: cribado dirigido de los familiares, atención a signos precoces del síndrome de Brugada como desmayos o jadeos nocturnos, y tratamiento inmediato de las fiebres para reducir el riesgo.